За последние пять лет интерес к пробле­ме редактирования генома чрезвычайно возрос. Недавние прорывы в технологии редактирования генов, а именно открытие в геноме живого орга­низма повторяющихся последовательностей, раз­деленных отдельными промежутками и названных «кластеризированными, регулярно пересекаю­щимися короткими палидромными повторами», или CRISPR, вызвало большой ажиотаж в среде ученых-биотехнологов. И даже послужило пово­дом для далеко идущих обещаний скорой возмож­ности манипулирования с геномом любого живо­го организма, включая человека.

Редактирование генома системой имеет зна­чительные преимущества по сравнению с ранее существовавшими технологиями, такими как ме­тод контекстно-зависимой сборки цинкосодер­жащих белков-нуклеаз, называемых «цинковыми пальцами» (ZFN), и метод транскрипционных активатор-подобных эффекторных нуклеаз транс­крипции (TALENs). Сегодня экспертами в дан­ной области метод CRISPR признается как более эффективный, простой в использовании, но в то же время способный редактировать большое ко­личество генов одновременно в сравнении с пред­шествующими методами.

Применение технологии CRISPR позволяет редактировать ДНК клетки. Ее действие можно представить как действие «молекулярных нож­ниц», которые делают «надрез» в определенных местах и «вставляют» ДНК в геном в нужном месте. Для достижения этого клетка транскриби­руется CRISPR совместно с ассоциированным белком Cas и использует короткий сегмент РНК (рибонуклеиновой кислоты), чтобы найти инте­ресующую в каждом конкретном случае геномную последовательность.

Эта особенность делает технологию редакти­рования генома относительно простой и универсальной, так как специалистам нужно только пра­вильно спроектировать направляющую РНК для поиска заданных генов и при этом использовать один и тот же блок CRISPR-Cas. Как только систе­ма CRISPR-Cas попадает в целевой ген, молекула белка Cas связывается с необходимым участком ДНК и начинает его редактировать, используя различные механизмы для вставки, удаления или замены.

Эта функция надежно предотвращает возмож­ность CRISPR-Cas от редактирования других генов, так как работа по изменению генома начи­нается только тогда, когда он достигает заданной цели. Новые возможности для манипуляции на уровне генома высших организмов, которые воз­никают при использовании этой технологии, от­крывают поистине бескрайние горизонты для ее широчайшего применения.

Медицина нового поколения

Пожалуй, самое значимое применение технология редактирования генома может найти в медицине, так как система CRISPR способна быть эффек­тивна при восстановлении болезнетворных или мутированных генов. Практическое применение данной технологии в медицине может быть пред­ставлено в двух вариациях – соматически или ре­дактированием зародышевой линии. Соматиче­ская терапия предполагает собой редактирование ДНК в клетках человека после его рождения, а не во время внутриутробного развития.

При использовании этой технологии могут по­являться новые возможности для терапии таких заболеваний, как рак, включая целевое редакти­рование иммунных раковых клеток. Использо­вание системы CRISPR является одним из видов генной терапии. Несомненно, было бы несколько преждевременным считать это панацеей, но в то же время именно этот способ содержит в себе меньшее количество противоречий по сравнению с другими технологиями.

Вместо традиционных методов лечения онко­логии, к которым прибегают взрослые пациенты в ходе борьбы с этим тяжелым заболеванием, метод CRISPR обещает возможность редактировать му­тации генов, таких, например, как ген BRCA1, для снижения риска развития рака у детей даже еще до их рождения. Аналогично редактированием генома можно исправить генетические мутации, которые являются причиной тяжелых нарушений в организме человека, включая нейродегенера­тивное заболевание – болезнь Хантингтона или системное наследственное заболевание – кистоз­ный фиброз (муковисцидоз). При этом возможно гарантировать, что после вмешательства на генном уровне будущие поколения не будут страдать от та­ких серьезных недугов.

Тем не менее использование технологии редак­тирования генома эмбриона ставит ряд серьезных вопросов по обеспечению гарантии безопасности подобных манипуляций и соблюдения морально- этических аспектов как для самого новорожденно­го ребенка, так и для его возможного потомства, поскольку проведенные генетические модифика­ции проявятся и в последующих поколениях.

Существует определенный риск того, что дан­ный метод может не в полной мере отвечать за­явленным целям и иметь некоторые побочные эффекты. Такие, например, как вероятность изменения тех частей генома, которые не нуж­даются в корректировке. Повышенную озабо­ченность в научных кругах вызвала публикация в журнале Nature Methods, где в одной из статей на эту тему было высказано предположение, что подобные эффекты случались гораздо чаще в ходе экспериментов, и это вряд ли можно было от­нести к случайностям или погрешностям. При­менение метода CRISPR в период внутриутроб­ного развития может привести к генетическому мозаицизму, при котором успешные изменения генома происходят только в части клеток эмбри­она, и как результат в тканях живого организма будут присутствовать генетически различающи­еся клетки.

Подобного рода неоднородные изменения, скорее всего, не только не предотвратят возник­новение заболевания, но и могут стать причиной новых серьезных осложнений. Недавние исследо­вания в области применения технологии CRISPR определенно могут снизить возможность прояв­ления побочных эффектов и вероятность мозаич­ности, при этом очевидно, что инновационные технологии, несомненно, выиграют от дальней­шего изучения. Эпигенетические эффекты могут еще больше усложнить редактирование зароды­шевой линии, поскольку эпигенетические фак­торы существенно усиливают геном организма после зачатия и оказывают серьезное влияние на то, где и каким образом в организме происходит процесс переноса генетической информации. При проведении соматической терапии также возможны проблемы с эффективностью, так как иммунная система человека может (и правильно) распознать фермент CRISPR-Cas9 как нечелове­ческий и выработать антитела, которые послужат сдерживающим фактором для механизма редак­тирования генов.

Биология как механизм

Успехи в развитии молекулярной биологии, гено­мики, а позднее и появление методики CRISPR способствовали концептуализации биологии как определенного механизма. Современная на­ука описывает клеточные и геномные функции, прибегая к сопоставлениям с техническими или программными системами. Ученые сравнивают митохондрии с электростанциями клеток, кинези­ны – с вагонами, которые перемещают по клеткам «грузы», а инсулин – с фабрикой, непрерывно производящей микроорганизмы.

Отношение к биологии как к механизму на­прямую вытекает из ключевого принципа науки синтетической биологии – нового направления в биологии, которое занимается проектировани­ем и созданием биологических систем с заданны­ми свойствами для выполнения определенных целей. Специалисты-практики вырабатывают концепцию создания новых организмов, исполь­зуя живые «строительные блоки» и генетически программируя такой живой механизм для выпол­нения широкого спектра задач.

Подобная возможность программировать ге­номы в живых механизмах позволяет ученым, работающим в области синтетической биологии, разрабатывать в этих механизмах новые функ­ции, которые мы можем не наблюдать в реальной жизни, и позволяет сформировать ментальность, нацеленную на решение проблем в отношении живых систем. Учеными ведутся работы по ис­пользованию ДНК для хранения данных. Так, одной из таких исследовательских групп удалось записать в ДНК короткометражный фильм и опе­рационную систему для компьютера.

Подобный перевес биологии в сторону ком­пьютерной технологии отражает реально проис­ходящую переориентацию от биологии как науки в сторону биологии, как механизма, который мо­жет быть запрограммирован и настроен, как и лю­бая другая машина, на выполнение поставленных задач.

США vs Китай. Большая гонка

Сегодня мировое лидерство в области генной инженерии, в частности в вопросах редактирова­ния генома, принадлежит США. Однако и многие страны Европы и Азии проводят исследования в данном направлении, в том числе с использовани­ем метода CRISPR. Китай в этом отношении, несо­мненно, на первых ролях. Благодаря своим успехам в изучении секвенирования ДНК в последние годы, КНР стала глобальным гигантом в области биоме­дицинских исследований и точной медицины. Судя по количеству опубликованных исследовательских статей в авторитетных научных изданиях и огром­ному количеству лекарств, выпущенных на рынок биотехнологической промышленностью, научное сообщество китайских биомедиков вскоре может догнать своих американских коллег и подвинуть их на пьедестале.

Китай значительно расширяет финансирование исследований в области синтетической биологии и к 2020 году может обогнать по объемам вложе­ний в эту сферу США. Китайские ученые активно работают над исследованиями с применением методики CRISPR на протяжении последних двух лет и в этом смысле дают серьезный повод для бес­покойства международного сообщества. Например, когда три независимые исследовательские группы из КНР сообщили об опытах по созданию генети­чески модифицированных эмбрионов человека с использованием метода CRISPR. Относительная прозрачность данных, предоставленных китайской стороной, привела к еще большим разногласиям в попытке оценить извне китайские медицинские исследования с применением метода CRISPR.

США и Китай имеют диаметрально противо­положные социальные представления о право­мерности использования технологии CRISPR для генетической модификации эмбрионов человека. Китайское сообщество в целом положительно от­реагировало на исследовательские опыты групп китайских ученых по внедрению в эмбриональные стволовые клетки человека отредактированного генома.

И профессиональные, и социальные медиасо­общества давали восторженные отзывы о научной ценности и будущих перспективах этих работ. И большинство из них (но, стоит подчеркнуть, не все) не сочли нужным выразить обеспокоенность этической стороной вопроса в отношении исполь­зования метода CRISPR. С другой стороны, многие заинтересованные лица на Западе утверждали, что эти эксперименты, наоборот, свидетельствуют о не­достаточном регулировании новых биотехнологий в Китае. Находились и те, кто считал, что КНР все же придерживается соответствующих этических рамок при проведении данных экспериментов, и утверждал, что группа исследователей получила морально-этическое одобрение от своего головно­го научного учреждения.

В соответствии с действующим патентным зако­нодательством Китая запрещена выдача патентов, связанных с модификацией зародышевой линии человека, как противоречащих принципам морали. Однако другие государственные структуры в КНР могут быть не столь компетентны и категоричны в вопросах моральных и этических проблем, свя­занных с использованием метода CRISPR по отно­шению к человеку.

Эти тенденции в биомедицине находят отраже­ние в существенном росте инвестиций, сделан­ных Китаем за последнее время в исследования искусственного интеллекта как внутри страны, так и в международные научно-исследовательские проекты. Лучшие технологические компании КНР уже сегодня работают над проблемами использо­вания ИИ для ведущих американских компаний. Кроме того, китайская компьютерная индустрия на современном этапе превзошла США благо­даря наличию у них двух самых мощных супер­компьютеров в мире, что служит прямым свиде­тельством громадного потенциала искусственного интеллекта.

Разработка критериев и приоритетов прове­дения исследований с помощью ИИ может найти действенное применение в здравоохранении. Но­вое медицинское сообщество в Китае приступило к использованию этой технологии для переработки и толкования огромного количества медицинской информации, в том числе в сфере персональной геномики. Этот факт отсылает нас к рекомендации Китайской академии наук о выстраивании приори­тетов для исследований в области геномики. А так­же пожеланиям ускорить работу в этом направле­нии, используя компьютерное моделирование для развития живых систем в синтетической биологии.

Подобная позиция официального Китая в вопро­се совершенствования биологических механизмов в сочетании с проектами использования искус­ственного интеллекта для понимания геномных и других связанных со здоровьем процессов может свидетельствовать о том, что недалеко то время, когда процедура корректировки генов на эмбри­ональном этапе методом CRISPR с использовани­ем искусственного интеллекта станет доступной в Китае.

Программа оптимизации человека будущего в Китае и за рубежом предполагает, что технология редактирования генома совместно и с помощью искусственного интеллекта может найти примене­ние не только в вопросах медицины. Недавно одна китайская компания, работающая в области генной инженерии, объявила о начале предоставления услуг по секвенированию ДНК для своих клиентов. Причем речь идет как о генетических исследовани­ях, которые дадут вам информацию о возможных рисках различных заболеваний, так и о сведениях, содержащих информацию о физических характе­ристиках вашего организма.

Комментарии будут включать в себя детерми­нированные прогнозы о вероятном физическом облике человека, характеристику его личности и ряда скрытых черт, таких, например, как наличие музыкальных способностей. Можно уже говорить, что все большее распространение начинают полу­чать консультации по генетическим вопросам, увы, пока не имеющим под собой серьезного научного обоснования.

Независимо от отношения к вопросу доступ­ности генетического анализа для широкого кру­га населения, одобрение возможности получить информацию, содержащую генетический прогноз физических характеристик человека, могут при­вести к обсуждению вероятности редактирования генов в соответствии с желаемыми параметрами в ближайшем будущем. Положительная реакция китайского общества на наличие подобного ме­дицинского генетического паспорта у человека и возможность вносить в него коррективы могут способствовать успешному использованию метода CRISPR на основе ИИ как для усовершенствова­ния физических характеристик человека, так и для борьбы с разного рода заболеваниями. Все это мо­жет найти отражение в дополнительных этических последствиях для ученых и окажет помощь в более глубоком понимании генетики в связи с когнитив­ными функциями и эмоциональными способностя­ми, генетическими связями с интеллектом и эмпати­ей, обнаруженными в недавних исследованиях.

Если Китай официально примет решение о за­конности редактирования зародышевой линии методом CRISPR на основе анализов, проводимых с помощью искусственного интеллекта или же без него, граждане других стран потенциально могут получить доступ к этой технологии посредством медицинского туризма. Концепция последнего подразумевает, что пациенты, отправляясь в дру­гую страну с намерением получить медицинские услуги или лечение, подпадают под юрисдикцию этой страны, то есть они легально могут проводить те исследования, которые, например, в их стране находятся под запретом. Другими словами, возмож­ность редактирования генома зародышевой линии становится для них совершенно доступной и абсо­лютно легальной. Медицинский туризм по оказанию высококачественных медицинских услуг по коррек­тировке на эмбриональном уровне уже существует. В последние годы проводятся процедуры по замене больных митохондрий человеческого эмбриона здоровыми донорскими митохондриями.

В 2015 году американский врач осуществил по­добную процедуру для иорданской пары в меди­цинском учреждении Мексики. Использование до­норской митохондрии законодательно запрещено во многих западных странах. Но в то же время в от­дельных государствах, таких, например, как Мекси­ка, не существует никаких ограничений в подобных вопросах. Сегодня медицинской общественности уже известно о случаях замены митохондрий у па­циентов в еще некоторых странах, включая Китай и Украину.

В действительности врачи, занятые в индустрии медицинского туризма и предлагающие пациентам эмбриональное лечение, которое становится все более доступным благодаря развитию биотехно­логий, считают, что вскоре услуга по редактирова­нию генома с помощью метода CRISPR на периоде внутриутробного развития может стать доступ­ной и востребованной. Получение возможности медицинского вмешательства или медицинской помощи в стране, где они являются юридически законными, становится серьезным мотивирующим моментом для развития медицинско-туристиче­ской отрасли.

Идеальная биологическая машина

Редактирование генома человека может найти ши­рокое применение в медицине и открыть новые возможности в «совершенствовании» биологии человека. Взгляд на биологию как на некий меха­низм способен привести к тому, что соматическая терапия с применением метода CRISPR может быть концептуализирована как эквивалент про­граммных «пятен» для улучшения существую­щей системы. Использование CRISPR может при­вести и к редактированию генома человеческих эмбрионов в стадии внутриутробного развития, что потенциально предоставит специалистам большие возможности для разработки и оптими­зации «программного обеспечения» человече­ского организма на ранней стадии. Недавно одна известная университетская клиника предоставила доклад о генетически модифицированных иммун­ных «производственных» клетках как наиболее успешных для борьбы с раковыми заболеваниями и сообщила о проводимой работе над «пробле­мой производства Т-клеток иммунной системы в ходе процесса, который легко контролировать, постигать и расширять».

Наличие механической концептуализации био­логии среди пациентов и специалистов-медиков может способствовать одобрению применения системы CRISPR для лечения различных забо­леваний у людей. Взгляд на применение мето­дов редактирования генома в терапии в качестве программных «пятен» или предстартовых «от­ладок» может способствовать тому, что эта тех­нология будет выглядеть менее чужеродной для конечного потребителя.

Искусственный интеллект и геномика

Искусственный интеллект (ИИ) представляет собой новую технологию, которая может оказать существенное влияние на медицину. Прогресс, который произошел благодаря внедрению метода «глубокого обучения» (управляемого метода об­учения искусственного интеллекта), привел к та­ким изменениям, которые позволяют ИИ учиться на опыте. Этот вид обучения подобен тому, как дети получают новую информацию. Технология же работает, используя структуру программы, ко­торая напоминает человеческий мозг. Такой под­ход предполагает, что ИИ помогает распознать шаблоны данных и учиться на своих ошибках, для того чтобы лучше идентифицировать или класси­

 фицировать новую информацию. Глубокое обуче­ние специально поддерживает эту функцию ИИ, позволяя машине распознавать множество слоев шаблонов; например, идентифицировать живот­ное, сначала распознав его схему, а затем уже кон­центрироваться на более конкретных деталях, та­ких, например, как наличие меха.

Эта технология продолжает находить приме­нение в различных настройках, начиная от пока­занной недавно возможности распознавать изо­бражения кошек в видеороликах на YouTube и до прогнозирования осуществления процессинга (спайслинга) РНК в клетках мыши. Технология ИИ может дополнительно использовать средства для оптимизации и даже способствовать поиску новых методов оптимизации. Возможности ме­тода глубокого обучения для выделения заданных моделей из большого набора данных и оптимиза­ции систем в сочетании с технологией редактиро­вания генома могут стать мощным инструментом в решении многих задач.

Благодаря достижениям в области ИИ эта тех­нология открывает новые возможности в клини­ческой медицине и медицинских исследованиях. Программное обеспечение метода «глубокого об­учения» продемонстрировало свою способность диагностировать типы рака кожи по изображе­ниям и микроскопическим данным и прогнози­ровать заболевание после комплексного изучения медицинских записей пациентов. Искусственный интеллект учится диагностировать состояние здо­ровья человека, используя практические знания, по такому же принципу, по какому будущие док­тора обучаются во время ординатуры.

Помимо клинической медицины (диагности­ка), эта технология может способствовать состав­лению полного анализа всей имеющейся сегодня научной информации, чтобы смоделировать моле­кулярный механизм мутации генов, вызывающих различные заболевания. Аналогично искусствен­ный интеллект способен анализировать большое количество генетических баз данных. Эта способ­ность метода «глубокого обучения» дает возмож­ность проводить диагностику, делать прогнозы и находить новые модели, шаблоны, объясняю­щие происхождение генетического заболевания. Все это может сделать искусственный интеллект поистине незаменимым помощником для клини­ческой медицины. Доступ к облачным вычислени­ям, а именно использование интернета в качестве источника компьютерных ресурсов, благоприят­ствует дальнейшему развитию этих способностей, а также доступности для пациентов.

По мере того как ИИ продолжает внедряться в сферу медицины, его возможности и механизмы могут серьезно повлиять на работы и исследова­ния, которые ведутся в области редактирования генома. Поскольку современная биология направ­лена на совершенствование живых механизмов с целью обеспечения их возможности как можно лучше выполнять предназначенные им функции, специалисты в области генной инженерии могут принять этот постулат, чтобы максимально дать возможность пациенту жить здоровой жизнью. В частности, если биологию человека рассматри­вать как некий механизм, метод «глубокого об­учения» может найти применение в обучении специалистов применению таких технологий, как например, метод редактирования генома CRISPR, для достижения наибольшей «оптимизации» че­ловеческого тела. Однако прикладная система на искусственном интеллекте с использованием ме­тода «глубокого обучения» в геномике и редак­тировании генов может иметь ряд ограничений. Хотя ИИ обещает привнести в медицину новые мощные аналитические и диагностические мето­ды, современное программное обеспечение для машинного обучения и его разработчики не в со­стоянии пока объяснить, как эти программы при­ходят к тем или иным выводам.

Наличие любопытного эффекта «черного ящи­ка» в этой технологии может серьезно осложнить оценку рисков, поскольку наша неспособность увидеть внутреннюю часть его алгоритма и по­нять, как ИИ «думает», создает трудности в опре­делении проблемных зон – там, где механизм может давать сбой или совершать ошибки. Се­рьезным вызовом может стать поиск причин, по которым при использовании данной технологии была совершена ошибка, приведшая к постанов­ке неверного диагноза, который, в свою очередь, оказывает влияние на принятие медицинского решения врачом и пациентом, кроме того, количе­ство и качество доступной научной информации могут ограничивать точность метода «глубокого обучения» в попытке смоделировать биологию человека и спрогнозировать вероятные показа­тели. Дополнительные проблемы с точки зрения достоверности проводимых проектов в вычисли­тельной биологии, основанных на искусственном интеллекте, могут исходить из неполного понима­ния естественной гибкости биологической науки, сверх того, скрытой наличием таких факторов, как эпигенетика, взаимодействие ген-среды, и других возможных различий между пациентами.

Эти информационные алгоритмы, разработан­ные в рамках ИИ, создают необходимость много­летних исследований, чтобы подтвердить свои вы­воды о клинической значимости генов, поскольку тип и объем информации, поступающей в про­граммное обеспечение при использовании метода «глубокого обучения», ограничивают его потен­циальные результаты.

Предполагаемые медицинские феномены, вы­явленные или открытые с помощью ИИ, могут получить последующее широкое распространение и продвинуться в своем изучении далеко вперед. Тем более что текущие знания о клинических про­явлениях заболеваний, вызванных генной мутаци­ей, продолжают развиваться.

Вопросы этики

Концепция внедрения искусственного интеллекта и редактирования генома живого организма в со­четании с «оптимизацией» биологии человека может воплотиться в жизнь уже в обозримом бу­дущем. Достижения в области «глубокого обуче­ния» сегодня позволяют ИИ вносить свой вклад в генетическую диагностику онкологических за­болеваний с помощью жидкой биопсии и давать пациентам практические медицинские рекомен­дации на основании истории болезни. Некоторые компании, работающие в области геномики, уже начали использовать метод машинного обучения ИИ для повышения оценки потенциальных ри­сков различных заболеваний.

Эти новшества предполагают и делают возмож­ным активное содействие ИИ при принятии меди­цинских решений, связанных с редактированием геномов на внутриутробном периоде в ближай­шей перспективе. Особенно учитывая масштабы необходимого анализа данных, необходимых для интерпретации генома человека. Так, например, реализация возможности редактирования генома в клетках зародышевой линии может произойти в относительно ближайшем будущем.

Таким образом, применение метода редакти­рования генов с целью предотвращения генети­ческих заболеваний может многое приобрести с внедрением механизмов, работающих с искус­ственным интеллектом. Они дадут специалистам дополнительный инструментарий и знания при­менения метода CRISPR для более рационального использования ресурсов человеческого организма. Аналитический потенциал метода «глубокого об­учения» вполне может позволить ему проводить оценку состояния человека и его генетический анализ, рассматривая его как обычный механизм, нуждающийся в регулировании.

Оптимизацию искусственного интеллекта труд­но переоценить. Однако не стоит закрывать глаза на различные моральные или этические суждения по данному вопросу. Это может обострить напря­женность в отношении идеи активного использо­вания методики CRISPR для совершенствования человека путем изменения его биологических воз­можностей в сторону увеличения и искусственно­го моделирования суперчеловека.

Очевидна необходимость предварительного об­щественного обсуждения при принятии решения о начале использования метода CRISPR с целью увеличения биологических способностей челове­ка. Определенная проблема также состоит в том, кто и как будет определять уровень допустимости вмешательства в организм для его совершенство­вания, а также классифицировать степень необхо­димости использования редактирования генома для оптимизации человеческого здоровья. Напри­мер, увеличение мышечной массы выше нормаль­ного уровня, вероятнее всего, будет считаться определенной дополнительной преференцией. Тогда как изменение генома человека для экстре­мального снижения риска сердечных заболеваний у пациента представляет собой более сложный вариант классификации данного действия, так же как и во многих других случаях применения метода CRISPR, нацеленных на снижение риска для жизни и укрепление здоровья.

Так, например, аллельные гены, снижающие риск заболеваний, способствуют благополучно­му состоянию организма пациентов. А механиз­мы искусственного интеллекта, направленные на обеспечение максимального уровня здоровья че­ловека, скорее всего, включат эти гены в качестве полезных целей для метода CRISPR. Поскольку современная технология «глубокого обучения» работает путем выявления и формирования ша­блонов, а не следует принципу перепрограмми­рования, программное обеспечение, вероятно, не сможет учитывать этические нюансы при при­нятии решений о необходимости корректировки и профилактики заболеваний.

Рассмотрение биологии как механизма может еще сильнее заострить грань между положитель­ным отношением к программе по внедрению метода CRISPR для профилактики болезней и ее отрицанием как возможности делать усовершен­ствования в организме не по медицинским пока­заниям. Если при помощи искусственного интел­лекта будет установлено, что для редактирования генома человека в целях улучшения качества здо­ровья предлагается использовать аллельные гены, снижающие риск заболеваний, точка зрения на биологию как на механизм может тяготеть к агно­стицизму, то есть выражать озабоченность право­мерностью проведения возможных улучшений в человеческом теле. Поскольку основной целью этого технического мышления является оптими­зация своей избранной системы, редактирование генома может представлять собой лучший способ для ее достижения, способствовать сохранению и улучшению здоровья пациентов. Аргументы для редактирования генома на стадии внутриу­тробного развития могут быть применены для обоснования этих действий, поскольку это те из­менения, которые способны максимально улуч­шить здоровье человека, и те, что представляют собой надежный способ предотвратить болезнь и в итоге обеспечить самодостаточность ребенка.

Этот угол зрения также может применяться к использованию метода CRISPR для качествен­ного изменения человеческого организма с целью улучшения здоровья. Представим, например, что анализ метода «глубокого обучения» находит ге­нетическую модификацию, с помощью которой можно сохранить зрение и снизить риск развития глазных болезней. Или если та способна улучшить когнитивные функции человеческого мозга, чтобы предотвратить их преждевременную утрату. В этих случаях очевидно, что подобного рода вмешатель­ства на генном уровне приведут к рождению ге­нетически здорового ребенка или внесут опреде­ленные поправки в организм, чтобы поддержать и сохранить здоровье. Такого рода использование метода CRISPR совместно с ИИ на стадии вну­триутробного развития может ставить под вопрос значимость различия между вмешательством ради совершенствования тела и вмешательством по ме­дицинским показаниям или для профилактики за­болевания.

На здоровье

Подобно тому, как любой механизм может быть модернизирован для выполнения различных функций, редактирование генов в сочетании с ИИ может способствовать совершенствованию биоло­гии человека для достижения целей, направленных не только на улучшение или сохранение здоровья. Недавние исследования в области генетической диагностики позволяют утверждать, что стало возможным предсказывать физические характери­стики ребенка до его рождения. Это может стать отправной точкой – когда данная информация бу­дет служить основанием для возможности редак­тирования методом CRISPR на внутриутробном периоде, хотя эксперты ставят под сомнение кли­ническую достоверность информации о генетиче­ской природе физических признаков человека или личности в целом.

Совместное использование метода CRISPR и ИИ вполне может рассматриваться в качестве перспективной возможности усовершенствова­ния биологии человека с точки зрения его физи­ческих характеристик, а не только по проблемам, связанным со здравоохранением. Однако вопросы улучшения биологических показателей без меди­цинской необходимости традиционно вызывают большую обеспокоенность.

Уже неоднократно звучала мысль о насущности модернизации человеческого организма с целью сделать его готовым для свободного посещения космоса. Например, в качестве космического ту­риста. В этом ключе идут разговоры о возможно­сти влиять на рост человека (за пределами орби­ты Земли удобнее быть низкорослым) и усилении способности организма противостоять радиации.

Генетическое тестирование сегодня обладает до­статочным потенциалом, чтобы дать возможность определить, имеет ли человек такие генетические данные, которые были бы незаменимы для жизни или нахождения в космическом пространстве. Ре­шение подобной задачи может быть существенно дополнено анализом, сделанным при помощи ис­кусственного интеллекта, который смог бы более точно определить варианты, позволившие макси­мально выделить искомые признаки. Отношение к биологии как к механизму оказывает определен­ное влияние на подобного рода разговоры, по­скольку поддерживает предложения радикального изменения биологии человека с целью, например, обучения его фотосинтезу – получению энергии напрямую от солнца. Что, согласитесь, было бы не­заменимым свойством для жизни в межгалактиче­ском пространстве.

Конечно, ученые-инженеры могут разработать новые функциональные возможности машины, чтобы более успешно выполнять поставленные за­дачи. Но все дело в мировосприятии, которое про­является при обсуждении вопроса о возможности приобретения человеком способности к погло­щению энергии от солнца. Подобного рода био­логические вмешательства однозначно потребуют скрупулезного и объемного анализа, оптимизации данных для предотвращения негативных послед­ствий для здоровья. В этом механизмы ИИ смогут оказать неоценимую помощь.

Тонкий вопрос

Эти технологические возможности при совмест­ном использовании методов CRISPR и «глубо­кого обучения» потребуют дальнейших шагов в исследованиях и разработках, поскольку суще­ствующие средства и инструментарий не могут в полном объеме выполнять требуемые функции. Связь между различными генами и многими бо­лезнями в ряде случаев остается неподтвержден­ной и недостаточно изученной, особенно с уче­том бесчисленного количества аллельных генов и их неизвестного воздействия на определенные заболевания, несмотря на постоянные открытия в этой области. Таким образом, научное сообще­ство подвергло критике ученых-исследователей, утверждающих, что они нашли относительно простые связи между генетическими факторами и комплексными заболеваниями. Ученые также подвергли сомнению заслуги, приписываемые на­уке геномике, а также ученым, работающим в этом направлении, которые в последнее время излишне уверенно дают советы по профилактике заболева­ний и улучшению здоровья.

Это развивающееся прикладное направление науки геномики уже начало предлагать услугу сек­венирования генома человека непосредственно потребителям и давать рекомендации на основа­нии проведенных генетических анализов по ряду аспектов, начиная от диеты и заканчивая тем, как стимулировать свой организм, чтобы достичь успехов на футбольном поле. Генетические тесты, которые информируют о будущих физических характеристиках новорожденных, тем не менее вызывают очень серьезные нарекания и обеспо­коенность со стороны специалистов. Так, недав­ние исследования с применением метода CRISPR показывают, что вмешательство в геном человека на периоде внутриутробного развития может вы­звать гораздо большие проблемы, чем считалось первоначально.

В проведенном эксперименте была сделана по­пытка заменить отцовскую ДНК новым геном. Однако вместо этого эмбрион скопировал ген из материнской ДНК. Это стало свидетельством наличия дополнительных трудностей при редак­тировании эмбрионов с двумя копиями мутиро­ванных генов или в достижении прогресса в улуч­шении состояния здоровья.

Эффект непредсказуемости «черного ящика» и недостаточность данных (как количественных, так и качественных) для искусственного интел­лекта аналогичным образом ограничивает воз­можность машинного обучения оптимизировать биологию человека без каких-либо дальнейших усилий. Достижений метода «глубокого обуче­ния» может оказаться недостаточно для расши­рения возможностей и устранения ограничений при использовании искусственного интеллекта, а также новых подходов к техническим запросам в отношении времени и ресурсов. Потенциаль­но это служит сдерживающим фактором для ис­пользования машинного интеллекта в геномике. В конечном счете успешный медицинский про­ект по редактированию зародышевой линии (с искусственным интеллектом или без него) поч­ти наверняка потребует более полных исследо­ваний геномики и метода машинного обучения, серьезных клинических испытаний и смягчения последствий факторов риска.